简单、用途广泛且一致的端到端分析平台Oxford Nanopore平台用途广泛，可针对多种使用情况进行定制，包括全基因组测序、表观遗传分析、转录组学和单细胞测序，或者是对短（低至20个碱基）和超长（超过400万个碱基）片段进行测序。

上海市第一妇婴保健院王育院长、原一妇婴院长、现产科学科带头人/产前诊断中心主任段涛教授、胎儿医学科主任/产前诊断中心副主任孙路明教授等医院领导、专家对贺林院士一行的考察表示热烈欢迎。践行目的地医疗（Destination), 为病人提供最优质的服务。

值得一提的是，此次会议上由苏州BioX生命智能产业研究院团队详细介绍了近几年来在贺林院士的带领下与多个中心展开了人工智能应用的开发情况，目前已覆盖儿科遗传病、遗传性耳聋、妇科肿瘤、近视眼、胎儿影像等多个领域的项目合作情况，会议现场也演示了研发的基于面部表型检测遗传病的设备，并得到了大家的一致好评。同时，临床工作者和科研人员携手，坚定的推动遗传咨询的正规化、标准化和职业化。关于长三角遗传咨询诊疗网络长三角遗传咨询诊疗网络是由贺林院士联合国家卫生健康委员会能力建设和继续教育中心遗传咨询能力建设专家委员会、中国遗传学会遗传咨询分会发起，上海交通大学Bio-X研究院、解码研究院共同主办，在新医学的理念下，依托长三角地区多家医疗机构共同成立，汇聚众多医学遗传及临床专家，致力于推动遗传咨询的教育、普及和多学科诊疗模式(MDT)，服务健康中国。贺林院士在听取了孙主任的介绍后，对一妇婴的工作表示了充分肯定，并指出，及时跟进新技术的发展，探索性的拓展如人工智能等技术在遗传咨询领域中的应用，对于遗传咨询的发展大有裨益。贺林院士应邀访问上海市第一妇婴保健院 2022-12-15 17:16 · 生物探索 2022年12月9日，长三角遗传咨询诊疗网络发起人贺林院士应邀考察上海市第一妇婴保健院，长三角遗传咨询诊疗网络秘书长秦胜营教授陪同

03思派健康预计12月23日IPO上市思派健康（00314.HK），预计12月23日在中国香港港交所挂牌上市。此项新药上市申请受理是基于一项赫基仑赛注射液用于治疗r/r B-ALL的单臂、开放、多中心关键性临床研究结果：赫基仑赛注射液针对成人r/r B-ALL患者显示了持久的高缓解率和显著降低的CAR-T治疗相关毒性严重性。近年来，男性生殖能力下降，精子浓度及活力下降趋势明显，更有学者提出直接或间接暴露于手机和Wi-Fi的电磁场下可能是目前男性精子数量及活力下降的主要环境因素。

成熟精子受到的辐射损伤无法修复，而是传递给后代。卵母细胞提供易出错聚合酶（TMEJ）机制来修复父系DNA辐射损伤，使染色体部分发生随机连接，从而导致各种染色体畸变。总之，父亲暴露于电离辐射通过异染色质限制DNA修复通路导致跨代胚胎致死。这一结果表明电离辐射对父亲的影响可能会导致他们的后代患白血病和淋巴癌。

一生好强的卵子，为了后代，努力修复辐射损伤的精子DNA 2023-01-03 14:09 · 生物探索 人类近80%的遗传突变发生在父系生殖系，辐射损伤是造成精子突变的一大诱因。这是因为与成熟精子相比，新生成的精子有准确修复损伤的能力。

图2 研究成果（图源：[2]）辐射导致的精子DNA损伤，会遗传给后代吗？科学界得出互相矛盾的结果已非罕见，这种分歧还是要归因于缺乏对机制的深入探索。导语：人类近80%的遗传突变发生在父系生殖系，辐射损伤是造成精子突变的一大诱因。然而，当卵子与受到辐射损伤的精子受精时，卵子提供的母体修复蛋白也试图修复父本DNA近期，美国报道了一项纳入24例危重型COVID-19相关ARDS患者的随机、对照、双盲研究，脐带充质干细胞输注能显著改善患者存活率并缩短治疗时间。

目前关于干细胞治疗新冠的初期数据主要集中在间充质干细胞上。目前的研究表明，在12个月的随访中，CT图像所发现的肺部病变只有在人脐带间充质干细胞治疗的患者中才能完全解决。每次随访时发现，人脐带间充质干细胞组的相关症状发生率均低于安慰剂组，中和抗体均为阳性，中位抑制率分别为61.6%和67.6%。两组术后1年随访不良事件及12个月肿瘤标志物比较无显著性差异。

先进的干细胞技术为新冠后遗症人群带去了希望，为人类攻克更多疑难疾病创造了可能。王福生院士及其团队每隔3个月随访患者1次，为期1年，以评估人脐带间充质干细胞治疗新冠肺炎重症患者的长期安全性和有效性。

图1 干细胞疗法治疗新冠后遗症在日本获批（图源：[1]）干细胞疗法让新冠后遗症修复成为可能针对新冠病毒对患者多脏器的伤害，全球医疗专家团队一直在努力探索更有效的康复方式，而有带着修复再生光环的干细胞为人类修复新冠患者脏器损伤创造了可能。此外，人脐带间充质干细胞组有17.9%的患者在12个月时CT图像变为正常，而安慰剂组没有。

图2 研究过程（图源：[2]）如图所示，1a-1b：细胞输注后，炎症指标改善，复查胸部CT提示双肺病灶较前吸收，呼吸道症状改善，新型冠状病毒核酸检测连续2次阴性，治愈出院。根据Journal of American Medical Association发表的一篇文章，87.4%的新冠患者被确认至少有一种后遗效应，其中有许多症状表现为疲劳（53.1%）、呼吸困难（43.3%）和胸痛（21.7%）。越来越多的证据表明，以间充质干细胞为主的细胞疗法，在许多感染性疾病中发挥重要免疫调节作用。干细胞疗法治疗新冠后遗症，国内进展如何2022年2月，解放军总医院第五医学中心感染病诊疗与研究中心主任、国家感染性疾病临床医学研究中心主任王福生院士团队公布了使用人脐带间充质干细胞治疗新冠重症患者随访1年的结果，文章发表在《柳叶刀》子刊EBioMedicine。图3 研究成果（图源：EBioMedicine）本次研究共有100名患者接受了随访。图2a-2b：2次干细胞输注后炎症指标改善，复查时氧合指数升高至301 mmHg，胸部CT提示双肺病灶较前吸收，患者呼吸道症状改善，新型冠状病毒核酸检测连续2次阴性，治愈出院。

与安慰剂组相比，人脐带间充质干细胞治疗组全肺病变体积改善了10.8%，并且人脐带间充质干细胞治疗组在每一个随访节点都显示出固体组分病变体积比例减少。为应对日本国内受新冠后遗症的影响，日本早在2020年12月就已宣布开始针对新冠后遗症的成人群体，合法开展使用自体脂肪间充质干细胞治疗新冠后遗症的计划。

目前，国内外已完成多项间充质干细胞治疗新冠的临床研究，超过10项研究结果已发表。研究结果显示：人脐带间充质干细胞给药对新冠肺炎患者肺部病变和症状的恢复具有长期益处，且患者症状更轻和生活质量更好，睡眠困难、日常活动和数字评定量表评分均得到显著改善。

干细胞疗法治疗新冠后遗症安全有效，国内进展如何？ 2023-01-03 14:00 · 生物探索 随着新冠在全球范围内大规模传播，世界各地患者的增多，有部分新冠病毒感染患者，即使经过治疗也会出现后遗症，例如出现脑雾、呼吸困难和胸痛等症状但同时，这款药物的副作用也很明显，对于该药的安全性，人们保持观望态度。

卫材和Biogen没有在阿尔茨海默症会议上透露死亡人数，德比尔特大学神经学家和神经科学家 Matthew Schrag表示：Eisai和Biogen未能披露这个案例，令人担忧并削弱了我对所报告的安全数据的完整性的信心。阿尔茨海默症神药安全性再度遭疑 2023-01-03 13:49 · 生物探索 作为一种神经系统退行性疾病，阿尔茨海默症常发于老年群体。在过去的20多年里，全球各大药企相继投入数千亿美元研发阿尔茨海默症治疗药物，加速开发有效的治疗药物成为医药领域的竞争焦点。12月21日，lecanemab临床中出现了第3例死亡案例，根据Science显示，一名79岁的佛罗里达州妇女在经历了广泛的脑肿胀、出血以及癫痫发作后于9月中旬死亡，多位神经科学家认为，她的死很可能是由lecanemab引起的。

但不管怎样，这三例死亡事件无疑为lecanemab充满希望的试验结果蒙上了一层阴影，曾被寄予厚望的lecanemab如今安全性存疑，至于未来如何还有看其更进一步的有效性和安全性试验。今年9月27日，Biogen/卫材共同宣布，lecanemab治疗阿尔茨海默症的Ⅲ期临床（Clarity AD）达到临床主要终点和所有次要终点，在1795名参与者的大型全球临床研究中，具有高度统计学意义。

图1 文章截图（图源：[2]）lecanemab是一种人源化单克隆抗体，能够选择性结合以中和及清除可溶性毒性β淀粉样蛋白聚集体，这些聚集体被认为在阿尔茨海默症神经退行性变过程中发挥了重要作用。12月22日，卫材和Biogen宣布已向中国国家药品监督管理局提交lecanemab的上市申请。

神经影像学检查发现，约21%的lecanemab治疗患者和9%的安慰剂治疗患者存在这些问题。所有关键次要终点也显示出高度统计学显著差异。

图2 主要终点临床痴呆综合评定量表变化值（18个月）（图源：[3]）值得警惕的是，lecanemab也有副作用，最明显的是在其他抗淀粉样药物治疗中出现的某些脑异常，包括脑肿胀和小出血。遗憾的是，至今仍旧没有有效的治疗方案。lecanemab由于存在副作用，至今已在临床中出现3例死亡，希望研发人员可以找出关键问题，使得该药可以安全地用于患者。阿尔茨海默症起病隐匿，发病过程没有较为明显的典型症状，正因如此极其容易被忽视。

根据世界阿尔茨海默症2020年报告公布数据，目前全球约有5000万人患有该病，同时患病率还在不断上升，预计到2050年，阿尔茨海默症患者将增加至1.5亿以上[1]。而自从今年11月以来至今，该药已经导致两名患者死亡，总计共致三名患者死亡，至此，lecanemab前景不明。

众所周知，新药研发本就困难重重，阿尔茨海默症药物研发更是难上加难。试验结果显示，与安慰剂相比，接受治疗18个月后，lecanemab组患者认知衰退幅度减缓27%。

据不完全统计，公开宣布的阿尔茨海默症药物研发失败至少有154次，自发现阿尔茨海默症100多年来，全球用于临床治疗的药物只有6款，且临床获益不明显。2022年7月，FDA在快速通道认定下接受了lecanemab的生物制品许可申请，并授予其优先审查权。